本报记者晏国文曹学平北京报道
“每个罕见病患者都是宝贝。罕见病领域蕴藏着巨大的医学研究价值和丰富的药物创新源泉。推动罕见病药物创新，可极大促进中国健康产业发展。”11月6日，中国药科大学国际医药商学院茅宁莹教授在首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会上指出。
罕见病，也称为孤儿病，是指发病率极低的疾病。不过因为人口基数大，罕见病在中国并不罕见，拥有较为庞大的患者数量。更重要的是，罕见病患者群体仍存在较多的未被满足的医疗和药品需求。“无药可用”和“有药难及”是很多罕见病患者群体面临的突出难题。
供给不足
根据美国罕见病组织官网信息，目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%与遗传相关，罕见病患者约有3亿，其中50%是儿童。
目前中国对罕见病并没有统一的定义，2018年国家卫健委联合其他5个部门发布了第一批罕见病目录，其中纳入了121种疾病。国内也有民间学术团队做了相应的研究，参照《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病是指新生儿发病率小于万分之一，或患病率小于万分之一，或患病人数小于14万的疾病。中国罕见病患病总人数约2000万。
从2014年冰桶挑战背后的渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS），到2021年“药神父亲”为儿子研发药品背后的门克斯（Menkes）综合征以及千名患者联名寻求氯巴占背后的难治性癫痫，近十年来，越来越多的罕见病被大众了解。
茅宁莹说，罕见病药物创新是整个中国创新药产业发展的缩影，反映了整个中国医药产业的改革与发展历程；同时它也像一面镜子，照出了中国医药创新链条亟待加强的环节。
茅宁莹指出，罕见病医药市场具有巨大的医疗价值、创新价值和经济价值。
在医疗价值方面，罕见病患者未被满足的需求很大，在全球已知的7000余种罕见病中，仅有不到5%的疾病治疗需求能得到满足。
在创新价值方面，目前罕见病有效疗法小于5%，未满足需求比较大。单基因突变所致的遗传学罕见病比例约70%，致病机理比较明确。靶点相对明确，医药学研究及努力的方向清晰，多个罕见病重磅产品的适应症都是由罕见病的致病机理出发，进而扩展到多个常见疾病，如PCSK9抑制剂等。
在经济价值方面，近几十年来，罕见病药物的开发受到医药行业关注，数百种新的药物以罕见病适应症被批准进入市场。罕见病患者巨大的未满足医疗需求蕴藏着巨大的商业价值，未来也将是医药企业寻求创新突破及弯道超车的机会。
茅宁莹认为，罕见病药物供应需重点解决“市场失灵”和“系统失灵”两方面问题：
在基础研究环节，罕见病病情复杂，疾病异质性大，患者人数少，研发费用高昂，周期长，企业研发动力不足；在临床研究环节，单病种人数少且分布地域广，长期随访数据缺乏，临床试验重点难以确定；在上市审批环节，审评审批周期长，临床对罕见病的认知度低，对审评审批人员要求较高；在生产流通环节，低值罕见病药品保障供应不稳定，流通过程要求高、成本高；在使用环节，药品保障制度有待进一步完善。
从供给侧来看，医药企业对罕见病药物的研发、生产、供应积极性不足，罕见病患者面临“断药甚至无药可用”的风险；从需求侧来看，大多数罕见病药物价格昂贵，罕见病患者“用不起药”。解决罕见病患者群体经常出现的“无药可用”和“用不起药”的问题，需要多部门协作推进罕见病药品的保障工作，引导和激励企业，解决供需双方矛盾，惠及更多罕见病患者。
政策支持
茅宁莹对国内外罕见病药物政策体系进行了深入研究。
相关研究数据显示，1983年至2021年，美国有5133种药物获得孤儿药认定。2000年至2020年，欧盟有2382种药物获得孤儿药认定。1993年至2018年，日本有432种药物获得孤儿药认定。
美国、欧盟、日本等发达国家和地区均形成了“1+N+1”的罕见病药品政策体系。前一个“1”指孤儿药资格认定；“N”指基础研究、临床研究、上市审批、市场独占等；后一个“1”指药品保障。
孤儿药资格认定给予相应药品特殊身份。有了特殊身份，就可以享受到在药物研发周期各个阶段的税收减免、研发资金支持、审评审批快速通道以及市场独占权等。上市之后，在药品保障和支付方面，也有相应的支持和激励政策。“1+N+1”的罕见病药品政策体系为罕见病药物研发营造了健康的生态。
茅宁莹介绍，我国罕见病药物政策经历了三个阶段：2007年以前，随着医药产业的发展，罕见病领域开始起步；2007年至2016年，获得各方关注后，罕见病事业初步探索；2017年至今，在多方政策驱动下，罕见病事业快速发展。2017年以来，国家相关部委出台一系列政策鼓励和支持罕见病药物研发创新。中国罕见病防治与保障事业的发展进入了快车道。
2021年下半年，难治性癫痫患儿家长因海外代购氯巴占被起诉贩毒以及千名患儿家长联名求药的事件引发广泛关注。针对国内氯巴占短缺的问题，2022年国家卫健委、国家药监局等通过氯巴占临时进口的方式满足临床急需用药。另外，国产首仿氯巴占也已于今年9月获批。经过政府、企业、患者等各方的努力，国内氯巴占可及性问题正在逐渐得到解决。
对此，茅宁莹指出，从氯巴占事件可以看出，我国各个部门都在践行“健康路上，一个都不能少”的理念，每一个小众群体都不应该被放弃，这也表明了国家对罕见病患者的关注、重视和信心。
